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染色体异常疾病一般分为常染色体异常和性染色体异常。日常生活中常见的是常染色体异常，包括21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征等。在产前检查的时候，一般我们做的唐氏筛查就是筛查21三体综合征和18三体综合征。如果出现筛查的高危，可能还需要进一步的转诊，进行产前诊断，来做羊水穿刺或无创DNA来进一步的确诊。