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先天性巨结肠是小儿常见的消化道发育畸形，在胃肠道先天性畸形中发病率在第二位。男性较多于女性，有家族遗传发病倾向。是因腹壁肌间神经节细胞确实所致。如有病毒感染代谢紊乱，胎儿局部血运障碍或遗传因素都可以造成神经节发育停顿。导致肠管环基础工作经常处于收缩状态，长时间持续痉挛后肠管形成狭窄，是粪便不能从结肠充分进去直肠，是正常排便反射消失，因为粪便淤积不能排出而形成巨结肠。