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由于各个地区的疾病发病情况不一样，所筛查的疾病的种类可能有所不同，所以价格也有所不同，有的地区是免费筛查，有的地区价格在200-500元不等。
新生儿疾病筛查主要是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下以及听力筛查。也存在某些地区根据疾病的发生率选择，如先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、蚕豆病等，这些疾病都会对新生儿的生长发育造成严重的影响，还会影响智力的发育。
1.苯丙酮尿症：是由于先天性酶的缺陷使苯丙氨酸无法正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成的智力障碍。
2.先天性甲状腺功能低下：由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。
3.听力筛查：早期筛查可以使有听力障碍的婴儿被早期发现,及时诊断,早期治疗,在语言学习的关键期,促进婴儿语言的发育。
通过新生儿疾病的早期筛查，可以早期发现某些先天性的遗传代谢性疾病，通过及早地治疗，可以防止孩子以后智力、体格、发育障碍等危害的发生。