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女性的性染色体是X，男性的性染色体是XY。
染色体是人体的遗传物质，正常人的体内有46对染色体，其中45对是常染色体，男女基本相同，还有一对是性染色体。与性别有关的染色体为性染色体，男性携带的性染色体为XY染色体，女性携带的性染色体为XX染色体。正常人类的染色体，一半来自于父方，一半来自于母方。性染色体将来发育成女性的核型为46，XX，将来发育成男性的核型为46 ，XY，所以是否有父方的Y染色体是孩子性别的决定因素。当父母双方的染色体在胚胎发育过程中分配异常，胎儿就会出现染色体的遗传性疾病。常染色体遗传性疾病的基因存在于常染色体，而性染色体遗传性疾病的基因只存在于性染色体，因此，临床上以此原理来检测未出生胎儿是否患有染色体疾病。当怀疑胎儿患有染色体异常疾病时，需要对胎儿进行染色体的检查。如果怀疑胎儿患有性染色体遗传性疾病时，需要检查胎儿的性染色体。
需要注意的是在没有医学指征的情况下，不能做有关性染色体的检测。因为通过染色体的检测，会鉴别出胎儿的性别，而性别鉴定在法律上是禁止的。