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新生儿足跟血筛查48项是指在婴儿出生72小时以后，采集足跟血进行的检查，诊断出病症后及时治疗。
婴儿足跟血是在孩子出生后72小时以后进行采集，对于患病率较高，初期无显著病症，但有试验室阳性指标值，可以诊断而且能够医治的病症有显著效果。项目包含甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，遗传代谢性疾病，包括大分子病和小分子病，大分子病包括溶酶体贮积症，线粒体病，前者又包括戈谢病、法布里病，小分子疾病包括有机酸，氨基酸，脂肪酸代谢病等。这些疾病如果不能及时发现，容易造成孩子的智力严重障碍，如果发现异常，一定要立刻进行干预治疗，假如及时发觉新生儿出生后带有一些病毒性感染传染性疾病或先天性疾病，能够早发现、早防止、早医治。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要，选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目。
为了新生儿的自身健康，应该及时带宝宝进行新生儿足跟血筛查48项的检查，了解一下新生儿的智能发育是不是处于正常的阶段，以免影响新生儿的健康成长。